畜牧兽医学报

作者：陶欣月, 白云飞, 唐永杰, 倪妙卓, 俞英

单位：中国农业大学动物科学技术学院，北京 100193

关键词：荷斯坦牛,顺式表达数量性状位点,短串联重复序列,加权基因共表达,复杂性状

基金：“十四五”国家重点研发计划(2021YFD1200903);“十四五”国家重点研发计划(2023YFF1000902);河北省科技计划“揭榜挂帅”项目(23227602Z);国家自然科学基金面上项目(32472864);现代农业产业技术体系项目(CARS-36)

旨在系统鉴定奶牛中与基因表达显著相关的短串联重复序列（expression short tandem repeats，eSTRs），解析其在调控基因表达及复杂经济性状中的作用，为奶牛分子育种提供功能变异资源。本研究选用108头中国荷斯坦牛进行尾静脉血样采集，提取基因组DNA和总RNA，分别进行30×深度全基因组重测序和转录组测序。因部分样本质量较差，最终保留105头样本用于分析。对于遗传变异，利用TRF和HipSTR完成STR群体规模的注释和定量。对于基因表达，以Trimmomatic进行质量控制，STAR比对到参考基因组以及edegR定量。接着，以基因转录起始位点±1 Mb范围为窗口，采用线性模型将基因表达与STR进行关联分析，鉴定得到cis-eSTR。之后结合加权共表达网络分析（weighted correlation network analysis，WGCNA）及Gene Ontology（GO）富集分析，探索其在复杂性状中的潜在功能。共鉴定出25 154对显著的cis-eSTR-基因表达关联，cis-eSTR主要分布于内含子区及转录起始位点附近。加权基因共表达网络分析显示，受cis-eSTR调控的基因被划分为多个功能模块，部分模块与奶牛的产奶及免疫相关性状显著相关。GO富集分析显示，这些模块广泛参与免疫应答、脂质代谢、细胞周期、DNA复制与稳定性等生物过程。多个关键基因（如IRF7、BoLA-DRB、CCT2等）在免疫调控与乳腺功能中具有潜在功能意义。cis-eSTR在调控奶牛基因表达和复杂性状方面具有重要作用。本研究所构建的cis-eSTR资源为奶牛健康等复杂性状的遗传机制研究和分子育种实践提供了功能注释信息标记。

来源：2026年第2期

《畜牧兽医学报》期刊编辑部

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