畜牧兽医学报

作者：冯达, 魏趁, 胡思怡, 杜春梅, 马健, 吴江, 周光现, 甘尚权

单位：广东海洋大学滨海农业学院，湛江 524088

关键词：雷州山羊,全基因组重测序,遗传多样性,群体结构

基金：广东省普通高校创新团队项目(2024KCXTD040)；广东海洋大学科研启动经费资助项目(060302052308；060302052406)

旨在解析雷州山羊的群体遗传多样性和遗传结构，为其种质资源的保护与可持续利用提供理论依据。本研究采集了20只雷州山羊的血液样本进行了全基因组重测序，平均测序深度约为10×，同时从NCBI数据库下载了43头山羊的全基因组数据(包括云上黑山羊、金堂黑山羊、济宁青山羊、西藏山羊和隆林山羊)。基于全基因组数据，利用PopLDdecay软件进行了连锁不平衡(LD)分析；利用Plink软件计算了个体间遗传距离(IBS)，并通过GCTA软件构建亲缘关系矩阵；此外，采用Plink软件进行主成分分析(PCA)，利用Phylip软件构建邻接法(NJ)系统发育树，并通过ADMIXTURE软件进行群体结构分析及可视化，评估山羊群体的群体结构和遗传多样性。最后分析连续性纯合片段(ROH)以及计算群体间遗传分化指数(FST), 对鉴定到的区间进行基因注释和功能富集分析。结果共检测到18 810 921个SNPs，其中大部分位于基因间区(65.71%)。雷州山羊的HO、HE、MAF、Pi、PIC、Ne和FIS分别为0.298、0.295、0.211、0.001 8、0.808、65.488和0.086，其中HO高于HE，表明其群体遗传多样性处于正常水平。LD分析显示，雷州山羊的LD衰减速度最快，表明其群体遗传多样性较高且基因组受选择程度较低。IBS距离矩阵和亲缘关系G矩阵分析结果表明，雷州山羊群体内个体间亲缘关系较近，但与其他山羊群体存在显著遗传分化。ROH结果显示雷州山羊群体具有较低的近交水平。PCA结果显示，雷州山羊群体呈现离散分布且独立于其他群体；NJ系统发育树进一步支持雷州山羊形成独立分支；群体结构分析表明，当K=3时群体结构最佳，此时雷州山羊表现出独特的遗传结构。基于全基因组FST分析，筛选前1%的高分化位点后，发现ADGRL3、CXCR1和HTR1F基因区域存在显著选择信号，提示这些基因可能与适应性相关。本研究全面解析了雷州山羊遗传多样性、亲缘关系和群体遗传结构，为其遗传背景的深入理解提供了科学依据，同时为制定科学的保种策略和开发利用方案奠定了理论基础。

来源：2025年第10期

《畜牧兽医学报》期刊编辑部

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