畜牧兽医学报

作者：李艾欣, 李紫阳, 陈文洁, 田雨阳, 雷初朝, 李志钢, 陈宁博

单位：1. 西北农林科技大学动物科技学院，杨凌 712100；2. 平顶山市畜牧业发展中心，平顶山 467000

关键词：群体特异性参考基因组,单核苷酸多态性,参考偏倚,双等位/多等位基因SNPs,功能基因

基金：国家重点研发计划(2024YFF1000102)；国家自然科学基金(32341054)

本研究旨在以中国瘤牛群体特异性基因组为参考基因组，系统评估其在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)鉴定中的优势。以60头中国瘤牛的全基因组重测序数据为研究对象，分别基于欧洲普通牛参考基因组(ARS-UCD1.2)和中国瘤牛群体特异性参考基因组(雷琼牛参考基因组：ASM3988116v1)进行SNPs的鉴定和比较。针对利用ARS-UCD1.2基因组检测到的多等位SNPs，构建基因组之间的坐标映射链式文件，将其转换为ASM3988116v1基因组坐标下的双等位SNPs，并开展深度注释分析。结果表明，在分析中国瘤牛群体遗传变异时，利用ASM3988116v1群体特异性参考基因组相较于ARS-UCD1.2基因组具有显著优势：1)可以更全面地鉴定内含子和非翻译区变异，提升低频和罕见变异的检测灵敏度；2)可以降低由于参考偏倚造成的变异鉴定过程中出现的假阳性；3)实现将部分由于基因组参考偏倚过滤掉的多等位SNPs转换为双等位SNPs，这些SNPs共注释到8 352个基因，其中包含与瘤牛生长发育及环境适应性相关的重要基因，如肌肉发育(CTNNA1)、免疫(SIL1)、血液循环(VPS13A)、肌肉发育和光周期(EYA3)等。针对我国地方黄牛群体的特异性参考基因组能够提升变异检测灵敏度，降低基因组参考偏倚，并挖掘更多具有重要意义的功能位点，为群体遗传学研究和畜禽精准育种提供了高置信度的数据基础，具有重要的理论与实际意义。

来源：2025年第10期

《畜牧兽医学报》期刊编辑部

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