畜牧兽医学报

作者：王欢, 陈韬羽, 吴慧, 蒙勇, 李世元, 钱和洁, 牛世华, 满初日嘎, 陈巧玲, 高宏岩, 杜丽, 王凤阳, 陈思

单位：1. 海南大学热带农林学院/海南省热带动物繁育与疫病研究重点实验室, 海口 570228；2. 新疆维吾尔自治区哈密市巴里坤哈萨克自治县畜牧兽医工作站, 哈密 839202

关键词：海南黑山羊,ATG16L2基因,启动子,多态性,生物信息学

基金：国家自然科学基金青年基金项目(32202631);国家现代农业产业技术体系项目(财政部和农业农村部-CARS38)

旨在研究海南黑山羊ATG16L2基因启动子区的结构特征及其遗传分布情况，为进一步探索该基因的表达调控机制及功能提供理论依据。本研究以200头海南黑山羊为研究对象，构建DNA混池，采用Sanger法测序对海南黑山羊ATG16L2基因启动子区的多态性进行初筛，应用PCR-RFLP技术对200头海南黑山羊个体进行基因型鉴定。对筛选到的SNP位点进行连锁不平衡分析，构建单倍型。利用生物信息学方法分析SNP位点对海南黑山羊ATG16L2基因表达的影响。在海南黑山羊ATG16L2基因启动子区共检测到3个SNPs位点，分别为SNP1(g.30667970T＞C)、SNP2(g.30668540T＞C)和SNP3(g.30668664C＞T)，且彼此连锁。SNP1和SNP2位点均表现为中度多态性，SNP3位点表现为低度多态性，且符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)。单倍型分析结果显示，H1、H2、H3和H4单倍型频率分别为0.321、0.304、0.271和0.097，且H1(CGC)为优势单倍型。生物信息学分析显示，山羊ATG16L2基因共预测到3个启动子和4个CpG岛区域；存在2个重复元件LINE2(—1 989~—1 826 bp、—562~—426 bp)、hAT-Charlie (—1 804~—1 511 bp)以及5个CCAAT-Box、13个CAAT-Box、10个CGCG-Box、11个GATA-Box和2个TATA-Box。综合多种在线软件预测发现，上述SNPs可能通过影响ATG16L2基因的启动子区的顺式作用元件，从而影响海南黑山羊ATG16L2基因的转录表达。本研究在海南黑山羊ATG16L2基因启动子序列中发现3个SNPs位点，其中SNP1和SNP2表现为中度多态性，SNP3表现为低度多态性，并预测这些SNPs可能影响转录因子结合，从而调控基因表达，为进一步探究ATG16L2基因功能及其调控机制提供了理论依据。

来源：2024年第11期

《畜牧兽医学报》期刊编辑部

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