畜牧兽医学报

作者：徐东辉, 徐宇辉, 李瑞哲, 成海建, 马志杰

单位：1. 青海大学畜牧兽医科学院, 西宁 810016;2. 农业农村部青藏高原畜禽遗传育种重点实验室, 西宁 810016;3. 青海省高原家畜遗传资源保护与创新利用重点实验室, 西宁 810016;4. 山东省农业科学院畜牧兽医研究所, 济南 250100;5. 山东省畜禽疫病防治与繁育重点实验室, 济南 250100

关键词：牦牛,基因组,拷贝数变异(CNV)

基金：青海省"昆仑英才·高端创新创业人才"计划（领军人才）项目；国家自然科学基金（31960656）；国家肉牛牦牛产业技术体系专项（CARS-37）

拷贝数变异（copy number variation， CNV）是基因组结构变异（structural variation， SV）的重要组成部分。与SNP（single nucleotide polymorphism）相比，CNV显示出更丰富的复杂遗传变异，在家畜重要经济性状遗传机理、疾病诱因和物种进化等研究方面具有重要意义。牦牛作为青藏高原的重要牛种，近年来随着高通量测序技术的快速发展和参考基因组的不断升级，其全基因组水平上CNV的研究获得重要进展。本文在阐述基因组CNV的形成原理、作用机制和检测方法基础上，综述了近10年来牦牛基因组CNV的研究现状，分析探究了存在的一些问题与不足，并对其未来的发展和应用趋势进行了展望，以期为深入开展牦牛基因组研究和加速牦牛遗传资源的分子育种进程提供参考。

来源：2024年第3期

《畜牧兽医学报》期刊编辑部

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