畜牧兽医学报

作者：路畅, 董磊, 张万锋, 高鹏飞, 郭晓红, 蔡春波, 曹果清, 李步高

单位：1. 山西农业大学动物科学学院, 太谷 030801;2. 山西省长治市潞城区现代农业发展中心, 长治 047500

关键词：晋汾白猪,全基因组重测序,单核苷酸多态性

基金：山西省重点研发计划项目（202102140601005）；山西种业创新良种联合攻关项目（2022）；山西省基础研究计划自由探索类青年科学研究项目（20210302124639）；山西农业大学科技创新基金项目（2020BQ56）

旨在鉴定晋汾白猪单核苷酸多态性位点（SNP）并分析其特征，筛选特异性SNPs。本研究对30头晋汾白猪（9头公猪和21头母猪）耳组织DNA进行全基因组重测序，利用GATK和VEP软件检测变异位点和进行注释分类。整合晋汾白猪与其亲本的基因组重测序数据，基于等位基因频率检测晋汾白猪特异SNPs位点，并进行功能富集分析。经测序以及数据过滤后共获得约1 761.73 Gb的Clean reads，Q30均值为91.77%，平均比对率为75.61%，平均覆盖度为14.7 X。去冗余后共得到14 680 807个SNPs，大部分SNPs位于1号染色体和基因非编码区。基于等位基因频率筛选到87 366个晋汾白猪特异SNPs，主要分布于2号染色体和内含子区。此外，外显子区的错义突变SNPs位点分布于343个基因，这些基因显著富集于细胞器和细胞器组分等GO生物学过程，以及肠道免疫、脂肪酸降解等KEGG信号通路。利用全基因组重测序和生物信息学技术分析了晋汾白猪SNPs与其特征，并筛选了87 366个特异SNPs位点，将为晋汾白猪分子标记开发、种质鉴定、分子育种等工作奠定研究基础。

来源：2023年第7期

《畜牧兽医学报》期刊编辑部

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