畜牧兽医学报

作者：李宏伟, 徐凌洋, 王泽昭, 蔡文涛, 朱波, 陈燕, 高雪, 张路培, 高会江, 李俊雅

单位：中国农业科学院北京畜牧兽医研究所 牛遗传育种创新团队, 北京 100193

关键词：肉牛,单倍型,单核苷酸多态性,全基因组关联分析,连锁不平衡

基金：中国农业科学院重大科研任务“优质高效肉牛新品种培育”(CAAS-ZDXT2018006)

单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci，QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequilibrium，LD)关系，在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值。为了评估单倍型标记在基因组研究中的作用，本研究在华西牛资源群体中，选取该群体于2008—2021年间屠宰的共计1 478头平均月龄为24个月的个体进行研究，其中公牛1 333头，母牛145头。利用770K高密度芯片数据，基于LD阈值(r2>0.3)及固定单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)个数(5个连续SNP)两种方法进行单倍型构建，分别采用单位点SNP标记和两种单倍型标记共3种标记，基于GCTA的混合线性模型(mixed linear model,MLM)，开展宰前活重(LW)和屠宰率(DP)等屠宰性状的全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)，定位影响屠宰性状的显著(P<0.05) SNPs、单倍型块和候选基因，同时比较3种标记的GWAS结果，评估3种标记的优劣。结果显示，3种标记在全基因组范围内共找到16个的显著SNPs及单倍型区域，主要分布于1、5、6、14、16、17和28号染色体上，同时鉴定到FAM184B、PPM1K、LCORL、RIMS2等10个与屠宰性状相关的候选基因，其中，基于SNP标记方法鉴定到的3个候选基因，在利用基于单倍型标记的方法中也鉴定到，且单倍型鉴定到的显著性位点或区域大多位于基因内部。在两种单倍型构建方法中，与基于固定SNP个数构建单倍型进行GWAS相比，基于LD阈值的构建方法鉴定到了更多候选基因。本研究结果表明，以单倍型开展GWAS可以综合考虑SNP位点间连锁关系，能较好地揭示复杂性状的遗传结构。

来源：2022年第12期

《畜牧兽医学报》期刊编辑部

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