畜牧兽医学报

作者：邓天宇, 杜立新, 王立贤, 赵福平

单位：中国农业科学院北京畜牧兽医研究所, 农业部动物遗传育种与繁殖(家禽)重点实验室, 北京 100193

关键词：基因型填充,模拟数据,参考群体大小,填充算法,错误率

基金：国家自然科学基金（31572357）；国家生猪产业技术体系（CARS-35）

基因组数据在畜禽遗传育种中的应用越来越广泛，基因型填充作为基因组数据处理的重要工具，填充结果的好坏直接影响后续分析，为了得到好的填充结果，需要制定完善的填充策略。本研究通过模拟数据探讨参考群体大小、目标群体与参考群体间遗传关系（距离）远近、目标位点数目（比例）、最小等位基因频率以及填充算法等因素对基因型填充效果的影响。结果表明，目标位点数目与填充效果呈显著的正相关（P<0.05），是影响基因型填充准确性的主要因素；参考群体大小是影响Beagle5.1填充错误率的主要因素，目标位点数目是影响Minimac4填充错误率的主要因素；目标群体和参考群体的遗传距离对Beagle5.1填充效果的影响较Minimac4更为显著；一般情况下，最小等位基因频率越高的位点填充错误率越高；在参考群体个体数量少且目标位点数目多的情况下，Minimac4的填充速度优于Beagle5.1，但随参考群体个体数目增加有逆趋势。在保证填充质量的前提下，Beagle5.1对本研究中几种因素的标准要求相对较低。相对地，当目标群体位点数目较低，参考群体个体数目较多时，Beagle5.1的填充效果更好，而Minimac4更适合参考群体个体数目较少，目标群体位点数目较高的填充中。本研究针对不同的填充目的制定了不同策略，为基因型填充标准提供了参考。

来源：2020年第9期

《畜牧兽医学报》期刊编辑部

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