畜牧兽医学报

作者：邱恒清, 肖石军, 郭源梅

单位：1. 江西农业大学 省部共建种猪遗传改良与养殖技术国家重点实验室, 南昌 330045;2. 江西省吉安市畜牧兽医局, 吉安 343000

关键词：巴马香猪,拷贝数变异,1.4M高密度SNP芯片

基金：国家自然科学基金（31972542；31660303）

旨在检测巴马香猪基因组上的拷贝数变异（CNV），并探究标记密度对于CNV检测效率和准确率的影响。本研究利用319头巴马香猪（其中阉公猪160头和母猪159头）1.4M高密度SNP芯片的数据，采用PennCNV和R-Gada两种软件进行CNVs检测；然后通过重叠CNV融合法，构建拷贝数变异区域（CNVR），并用全基因组关联分析（GWAS）对频率大于5%的CNVR进行验证；最后根据不同的标记密度，均匀抽取一定数目的SNPs来探究标记密度对CNV检测效率和准确性的影响。结果，PennCNV和R-Gada软件分别检测到6 327和3 489个CNVs，分别构成795和340个CNVRs，其中226个为共同CNVRs。在这226个共同CNVRs中，最短的为3.98 kb，最长的为1 297.78 kb，总长度为33.27 Mb，其中102个（45%）与前人报道的CNVRs重叠。在PennCNV检出的795个CNVRs中，有135个频率大于5%，其中20个得到GWAS验证，验证率为15%。随着SNP密度的逐渐增加，CNV的检测效率和检测准确性不断提高，尤其是小片段CNVs的检测效率。本研究利用1.4M SNP芯片的数据，通过PennCNV和R-Gada软件绘制巴马香猪CNVR的草图，为将来鉴别与重要经济性状相关的CNVRs奠定了基础。同时，揭示了标记密度对CNV检测效率和准确性有正面影响，为后续CNV研究选择合适的标记密度提供了一定的参考。

来源：2020年第9期

《畜牧兽医学报》期刊编辑部

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