畜牧兽医学报

作者：王立刚, 张跃博, 颜华, 张龙超, 侯欣华, 刘欣, 王立贤

单位：中国农业科学院北京畜牧兽医研究所, 北京 100193

基金：国家自然科学基金（31501919）；中国农业科学院科技创新工程（ASTIP-IAS02）；国家生猪产业技术体系（CARS-36）

旨在挖掘影响猪骨率性状的全基因组范围内的拷贝数变异（copy number variations，CNVs），并对其所覆盖的基因的作用模式及机理进行研究。本研究利用基于测序深度的CNVcaller软件对大白×民猪F2群体的拷贝数变异进行检测，利用TASSEL软件中的混合线性模型（mixed-linear model，MLM）对骨率性状进行基因组关联分析；查找数据库对CNVs所覆盖基因进行深入分析，利用RNA重测序对75日龄大白猪腿软骨中4个显著CNVs的表达进行检测。结果表明，在F2代群体中，共检测到3 027个CNVs，其中，共有1 251个为缺失，987个为多拷贝，789个为缺失和多拷贝均存在。与骨率在基因组水平相关的CNVs共有4个，均位于7号染色体。4个变异中，有两个未与任何基因重叠。显著性最高的CNV4与骨髓分化相关标记（MYADM）基因重合。对75日龄猪腿软骨基因的表达研究发现，在后腿软骨中仅CNV2的表达丰度较高，推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率，CNV4可能在胚胎发育期起调控作用。综上所述，本研究成功鉴定出影响猪骨率性状的4个CNVs，其中，CNV2和CNV4为影响骨率性状的主效CNVs，推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率，CNV4可能在胚胎发育期起调控作用并最终影响骨率。本试验为今后骨率性状的调控机理研究奠定了理论基础，为猪骨率性状的育种提供了参考。

来源：2019年第11期

《畜牧兽医学报》期刊编辑部

查看畜牧兽医学报杂志2019年第11期